Harvinainen? Minä olen. harvinaiset.fi

Harvinainen. Suorastaan uhanalainen!

Näin totesi eräs sanavalmis ystäväni, kun kesän alussa kertoilin hänelle toukokuussa olleesta harvinaissairauksien poliklinikka käynnistäni. Käynnin jälkeen oli DNA-näytteeni lähetetty Saksaan genetiikan labraan eksomisekvenssointiin ja tiedossa oli taas pari kuukautta tulosten odottelua. Jo sillä käynnillä lääkäri tietyllä tavalla valmisteli minua siihen, että tämänkin tutkimuksen jälkeen olemme tilanteessa, ettei selitystä oireille ja poikkeavalle löydökselle ole. Tiesin…

Miksi on vaikeaa luottaa, että elämä kantaisi?

Kun ilmoitin klinikalle viimeisimmän lapsettomuushoidon tuloksen ja kerroin testien näyttävän plussaa, sanoin puhelimessa lääkärille “tämä on ihanaa ja samalla ihan kamalaa!!” Nyt neljännen kerran raskaaksi tuleminen aiheutti iloa, mutta myös todella paljon ahdistusta, huolta ja pelkoa. Syystäkin, sillä koskaan en ole tätä onnea saanut pitää. Tähän asti tämä onni on aina viety pois ja pahimmillaan…