Näin totesi eräs sanavalmis ystäväni, kun kesän alussa kertoilin hänelle toukokuussa olleesta harvinaissairauksien poliklinikka käynnistäni. Käynnin jälkeen oli DNA-näytteeni lähetetty Saksaan genetiikan labraan eksomisekvenssointiin ja tiedossa oli taas pari kuukautta tulosten odottelua. Jo sillä käynnillä lääkäri tietyllä tavalla valmisteli minua siihen, että tämänkin tutkimuksen jälkeen olemme tilanteessa, ettei selitystä oireille ja poikkeavalle löydökselle ole. Tiesin sen kyllä itsekin, että se tulee olemaan se todennäköisin tilanne, sillä oltiinhan siihen mennessä tehty jo todella kattavat geenitutkimukset. Tulokset tulivat heinäkuun puolivälissä ja luin omakannasta lääkärin kirjauksen sekä vähän myöhemmin sain saman tekstin vielä kirjeelläkin kotiin. Jälleen se sama tuttu tilanne: tutkimus tulos on normaali. Eli mitään ei löytynyt. Ei mitään oireita selittävää, eikä myöskään mitään sivulöydöksiä. Jälkimmäisestä olen todella huojentunut.

Harvinainen? Minä olen. harvinaiset.fi

Kirjaustekstissä luki, että lääkäri oli sovitusti laittanut asiani seuraavaan harvinaissairauksien moniammatilliseen kokoukseen käsiteltäväksi. Tekstissä luki, että voin olla harvinaissairauksien hoitajaan yhteydessä, mikäli on kysyttävää. Oli minulla, mutta olin juuri niihin aikoihin ihan käsittämättömän voimakkaan väsymyksen kourissa. Väsymys johtui raskaudesta, enkä jaksanut edes ajatellakaan näin monimutkaisia asioita, saati sitten tehdä asian eteen jotakin. Pari viikkoa myöhemmin harvinaissairauksien hoitaja soittikin minulle. Se tuntui ihanalle, koska siitä välittyi todellakin se, että minulla on väliä ja potilaana olen heille yksilö. Hoitaja kertoi, että kokous on elokuun puolivälissä ja sain rauhassa keskustella asiasta hänen kanssaan. Kerroin hänelle kuulumiseni ja raskaudesta, josta hän oli todella iloinen. Sanoi, että voin olla häneen yhteydessä myös raskauteenkin liittyvissä asioissa, jos koen tarvetta.

Harvinaissairauksien kokous oli siis elokuun puolivälissä. Sen jälkeen omakannasta luin, mihin johtopäätökseen moniammatillinen lääkäriporukka oli kohdallani päätynyt. Kirjauksessa lukee “Neuvottavalla mitä todennäköisimmin on ionikanavan virheestä johtuva myotonia, joka tuskin tulee merkittävästi etenemään neuvottavan elämän aikana. Sairauden syytä ei kuitenkaan ole laajoista geneettisistä tutkimuksista huolimatta saatu kiinni. Kyseessä voi olla jokin vielä tuntematon geeni. Asiaan voidaan palata uudelleen noin 3-5 vuoden kuluttua.” Sanavalinnat ovat tässä kirjauksessa samaa linjaa kuin ennenkin. Vaikka sanoissa onkin edelleen epäröivä ja varovainen linja, tulee koko kirjauksesta kuitenkin se esille, että sairaus on lääkäreiden mielestä kaikesta huolimatta todellinen. Kukaan ei sitä enää onneksi kiistä.

Lääkärit olivat linjanneet, että jatkossa sairauteni seuranta ja hoito toteutuu neurologian poliklinikalla, jossa olenkin ollut kirjoilla kohta jo pari vuotta. Kävin siellä viimeksi vuoden lopulla ja nyt loppuvuoteen pitäisi tulla uusi kontrolliaika. Vaikka hoidon ja seurannan jatko onkin selvillä, epävarmuus ja tietynlainen epätietoisuus jää vahvasti isoksi osaksi elämääni. Paljon on kysymyksiä, joihin ei kukaan osaa vastata! Tämä kaikki on vain hyväksyttävä ja niiden kanssa on vain opittava elämään, koska ei ole muita vaihtoehtoja. Vaikka lääkärit ovatkin kokouksessa olleet sitä mieltä, että sairaus ei merkittävästi etenisi elämäni aikana, huolettaa eteneminen minua silti. Oma kokemukseni nimittäin on, että oireet nyt ovat jossain määrin selkeämpiä ja hankalampia kuin kymmenen vuotta sitten. Tämä on subjektiivinen kokemus siitä, miten koen oireiden vaikuttaneen arjen askareisiin.

Se, mikä huolettaa ja mietityttää ehkä eniten, on sairauden periytyvyys. Lääkärit pitävät todennäköisenä sitä, että sairauden syyt ovat geneettiset. Tämä tarkoittaa suoraan sitä, että sairaus on mitä todennäköisemmin jollain mekanismilla periytyvä. Kukaan ei tietenkään nyt tiedä miten ja millä todennäköisyydellä se on periytyvä?! Asia, jolle en voi yhtikäs mitään, mutta silti siitä koen jostain syystä jopa syyllisyyttä. Minussa on vika, joka voi siirtyä sukupolvissa eteenpäin. Tätä sairautta nimittäin en missään nimessä halua kenellekään. En varsinkaan lapselleni. Lapsettomuushoitojen aikaan kipuilin paljon tämän asian kanssa hiljaa yksinäni. Asian ääneen pohtiminen tuntui lähes mahdottomalta, koska pettymysten ja menetysten syvissä aalloissa toisinaan hiipi mieleeni epäilys, saanko edes toivoa saavani lapsen? Onko minulla oikeutta siihen? Ajatukset painoivat herkästi syvemmälle aaltoihin, kun näin itseni viallisuuden keskiössä ja syynä sen hetkiseen tilanteeseen, vaikka lapsettomuutemme lähtökohtainen syy ei ole ollutkaan minussa. Kokemus oman itseni vääränlaisuudesta on ollut vahva lapsuudesta asti ja se otti aina vahvemmin otteeseensa pettymysten iskiessä kerta toisensa jälkeen.

Ensimmäisellä äitipolikäynnillä vaihdoimme erikoislääkärin kanssa muutaman sanan siitä, mitkä voivat jo raskausaikana olla niitä merkkejä, jotka kertovat vakavasta sairaudesta. Aihe kuristi kurkkuani! Pelkoa ja ahdistusta lievitti ultraäänitutkimus, joka kertoi, että juuri nyt kaikki on hyvin. Juuri nyt mikään ei viittaa siihen, että jotakin olisi pielessä. Kaikki on nyt hyvin! Pelko ei kuitenkaan päästä kokonaan otteestaan, sillä epävarmuus ja epätietoisuus kulkee tiukasti mukana; täsmentymättömästä diagnoosista johtuen raskauteni etenemisen ennustaminen on hankalaa. Erikoislääkäri ei osannut nimetä täsmällisesti riskejä. Niiden osalta, joita hän osasi ottaa esille, ei hän kuitenkaan osannut sanoa ovatko ne minun kohdallani todellisia. Kaikki voi mennä ihan hyvin tai sitten sairaudestani johtuen tulee jotakin pulmia, jotka vaikuttavat oleellisesti tilanteeseen. Pelkästään se ajatus, että jotakin voi mennä pieleen, on lamauttava ja voimistaa menettämisen pelkoa. Ei ole vaihtoehtoja kuin elää elämää vain pieni askel kerrallaan ja ottaa vastaan kaikki, mitä annetaan.

Olen aiemminkin kirjoittanut turvattomuuden tunteesta, joka syntyy siitä, ettei kukaan osaa selittää sairauden syitä, seurauksia tai vaikutuksia. Lääkäreiltä olen lopulta saanut hyvin vähän tietoa, mikä sinänsä on ihan ymmärrettävää. Eivät he voi kertoa sitä, mitä eivät tiedä. Sen, mitä nyt tiedän sairaudesta, sen oireista ja vaikutuksista, olen joutunut opiskelemaan itse omasta kehostani. Useinkaan juuri kantapään kautta. Jotta olen itse ylipäätään edes ymmärtänyt oman kehoni reaktioita, olen joutunut itsenäisesti perehtymään, lukemaan ja tutkimaan lääketiedettä ja ihmisen fysiologiaa. Voi sanoa, että se on ollut melkoisen kivinen, väsyttävä ja yksinäinenkin tie. Poikkeavan löydöksen löytymisen jälkeen on ollut onneksi jo vähän helpompi kulkea sitä tietä, kun olen saanut kokea kuulluksi tulemista, eikä kukaan ole kiistänyt oireitani tai kyseenalaistanut niiden todenmukaisuutta. Se on vähintä, mitä lääkärit voivat tehdä. Sairaudesta johtuvaa yksinäisyyttä koen kuitenkin edelleen valtavasti ja sitä korostaa myös vertaistuen puute. On aika orpo olo, kun ei ole ketään kenen kanssa jakaa kokemuksia, löytää ja oivaltaa oireita ja arkea helpottavia keinoja sekä yksinkertaisesti vain kokea sitä, että joku todellakin tietää omakohtaisesti, mistä puhun. En tiedä, onko mahdollista koskaan löytää vertaistukea, jos diagnoosi jää kokonaan avoimeksi? Joka tapauksessa olen harvinainen ja sen vuoksi ainutlaatuinen; Minä olen Minä.

Kommentoi