EU:n määritelmän mukaan sairaus luokitellaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohden. Harvinaisten sairauksien kohdalla useinkaan ei edes tiedetä esiintymistiheyttä, joten määritelmä on suuntaa antava. Suomessa on harvinaissairauksia arviolta 6000-8000 ja harvinaissairautta sairastavia on 6-8% väestöstä eli noin 300 000. Se on varsin merkittävä määrä ja voikin sanoa, ettei itse harvinaisuus ole harvinaista. Harvinaisten sairauksien lisäksi on olemassa ultraharvinaisia sairauksia, jotka ovat todellakin harvinaisia ja Suomessa voi olla yksittäisiä kappaleita sairautta sairastavia. Määritelmän mukaan sairaus on ultraharvinainen, kun sitä esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 50 000 ihmisestä. Monien ultraharvinaisten sairauksien esiintyvyys on vain yksi miljoonasta. Se on todella vähän ja tällöin vertaisten löytäminen on todella suuri haaste.

Useat harvinaiset sairaudet ovat geneettisiä ja perinnöllisiä sairauksia, siksi geenitutkimuksen kehittyminen on suuressa roolissa harvinaisten sairauksien tutkimisessa ja löytämisessä. Viime vuosina geenitutkimus, erityisesti eksomisekvenssointi on kehittynyt ja nopeutunut, jonka ansiosta on löydetty ja tunnistettu uusia geenimutaatioita sairauksien taustalta. Tämän myötä diagnosointi, hoito ja myös lääkitys ovat täsmentyneet usean sairauden osalta. Minun sairauteni harvinaisuudesta ja periytyvyydestä ei kukaan ole osannut sanoa mitään. Lääkärit pitävät todennäköisenä sitä, että syy löytyy geeneistä ja nyt DNA:tani on pengottu kaksi vuotta. Jos laajoista tutkimuksista huolimatta kukaan ei edelleenkään osaa selittää poikkeavaa ionikanavien toimintaan, voi sanoa, että sairaus on ainakin varmuudella harvinainen.

Hyvin usein harvinaisesti sairas on itse oman sairautensa paras asiantuntija ja olen itsekin sen tosiasian kanssa ollut useitan kertoja vastakkain. Olen useita kertoja ollut tilanteessa, jossa minulle sanotaan, etteivät ole koskaan kuulleet ja nähneet minun kaltaista. Tämä on sinänsä uutta, että ammattilaiset myöntävät tietämättömyytensä. Ennen poikkeavan löydöksen löytymistä minuthan kyseenalaistettiin hirveän herkästi: minä olin väärässä ja lääkärit oikeassa. Minua ei uskottu! Harvainaissairaudet haastavat terveydenhuollon ammattilaisen todenteolla, sillä ammattilainen on yhtäkkiä vierailla ja tuntemattomilla vesillä sekä myös epämukavuusalueella. Olen huomannut, että kaikki eivät siedä omaa epävarmuuttaan ja tietämättömyyttään. Silloin koen potilaana turvattomuutta ja joudun kantamaan minulle kuulumatonta vastuuta omista tutkimuksista ja hoidoista. Kun marraskuussa kokenut neurologi kysyi minulta “mitä oireita sinulla tähän sairauteen kuuluu?”, tuli minulle kovin yksinäinen ja turvaton olo. Kysymyskin tuli niin puun takaa yllättäen, etten osannut edes vastata. Huomasin jälkeenpäin, ettei kukaan ole pysähtynyt minun kanssa yhdessä miettimään, mitkä oireistani kuuluvat tähän sairauteen tai mahdollisesti kuuluvat, ja mitkä kuuluvat johonkin muuhun sairauteeni. Yksin näiden oireiden yhdisteleminen, eritteleminen ja ymmärtäminen on työlästä, vaikka ammatillisesta näkökulmasta minulla on siihen valmiuksia ja olen paljon lukenut lääketieteellisiä artikkeleita ja tutkimuksia. Neurologin kohtaamisen jälkeen oivalsin myös, että minun kohdallani vastaanottokäynneillä koko asetelma on päälaellaan: lääkärit eivät ole minun kehoni ja fysiologiani ammattilaisia; he eivät osaa vastata kysymyksiini, vaan heillä on paljon kysymyksiä minulle. Ja enhän minäkään osaa niihin vastata…

Vuonna 2014 STM käynnisti Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman, jonka päätavoitteena oli parantaa harvinaissairaitten asemaa terveydenhuollossa. Kansallisen ohjelman yhteydessä perustettiin jokaiseen yliopistosairaalaan harvinaissairauksien yksiköt, joiden tärkeimpinä tehtävinä on koordinoida harvinaista tai ultraharvinaista sairautta sairastavien potilaiden hoitoa, selkiyttää hoitopolkujen ja potilaan ohjaaminen oikean ammattilaisen luo. Juuri nyt olen todella kiitollinen tästä kansallisesta ohjelmasta ja uusista yksiköistä. Muutama viikko sitten soitin oman yliopistosairaalani harvinaissairauksien yksikön hoitajalle, jolle kerroin tilanteestani ja huolestani, että tipahdan terveydenhuollon systeemistä taas ulos. Kerroin hänelle, että diagnoosini on edelleen epäselvä/epämääräinen ja se vaikeuttaa hyvin paljon sairauden hyväksymistä, kun ei tiedä mitä on oikein hyväksymässä. Hän lupasi keskustella lääkärin kanssa ja kartoittaa minun kokonaistilanteen. Soitin nyt uudemman kerran kysyäkseni tilannetietoja ja oli ilahduttavaa kuulla, että harvinaissairauksien lääkäri oli ehdottanut uutta geenitutkimusta. Olin siinä käsityksessä, ettei geenien osalta ole enää tutkittavaa, koska niin laajat geenitutkimukset on jo tehty. Lisäksi neurologian lääkäri marraskuussa tuumasi yksiselitteisesti, että poikkeavuuden syy jää geneettisesti epäselväksi, ja lisäsi vielä, että ehkä sitä minulla olevaa mutaatiota ei ole edes vielä löydettykään. Tämä saa minut ymmärtämään vielä enemmän, ettei neurologi oikeasti tiennyt, eikä osannut auttaa. Olen todella kiitollinen siitä, että on olemassa ihmisiä, jotka tahtovat auttaa, kuuntelevat ja uskovat oireitani sekä haastavaa tilannettani. Hoitaja arvioi tämän uuden geenitutkimuksen kestävän 1-2 kuukautta. Ei kuulosta ollenkaan pahalta rastilta edelliseen 9 kuukauteen verrattuna (postaus Elämäni pisin tutkimus)!!

Ps. Hyvää Harvinaisten sairauksien päivää!!

Harvinaissairauksista tietoa netistä:

Kommentoi

%d bloggaajaa tykkää tästä: