Tänään on kansainvälinen harvinaisten sairauksien päivä. Päivää vietetään vuosittain helmikuun lopussa ja nyt jo yhdettätoista kertaa. Tarkoitus on lisätä tietoutta harvinaissairauksista sekä niiden haasteista. Tänäkin vuonna teemana on harvinaissairauksien tutkiminen ja sen valtava merkitys harvinaissairaiden elämään ja hyvinvointiin.

Olen tämän blogin perustamisen jälkeen paljon miettinyt sitä, että uskallanko sanoa olevani harvinainen, jos minulla ei ole vielä diagnoosia. Voinko ylipäätään kokea omakseni harvinaissairaan identiteetin?  Jos ei vielä ole diagnoosia tai tietoa mikä on vialla, ei voida sanoa, onko tämä kuinka yleinen tai harvinainen. Itselle tyypilliseen tapaan tässäkin asiassa peilaan ajatustani faktatietoon ja siksi tilanne aiheuttaa itselläni ristiriitaa tunnetasolla, koska faktatietoa ei ole nyt olemassakaan. Lisäksi mukana on sekin tosi asia, että kaikki harvinaiset eivät saa laajoista tutkimuksista huolimatta diagnoosia. Sekin on minun kohdallani hyvin paljon mahdollista. Jos niin käy, se on varmasti oma kriisinsä… Siinä kohtaa täytyy ainakin pitää toivoa yllä siitä, että diagnoosi löytyisi myöhemmin. Geeniteknologia ja -tutkimukset kehittyvät parhaillaan valtavalla vauhdilla, joka luo toivoa.

Tämän vuoden harvinaisten sairauksien päivän slogan on “Show your rare. Show you care.” Olen aiemmissa kirjoituksissani kuvannut sanallisesti omaa oireistustani sekä kuvannut kuinka oireiden vuoksi jotkin asiat ovat hankalia. Sanoilla voi kuvata tiettyyn pisteeseen asti, mutta kuvat yleensä kertovat enemmän kuin tuhat sanaa. Tässä tapauksessa video kertoo enemmän kuin tuhat sanaa:

Tämä lihasten jäykistymis-/kramppaustaipumus on kaikissa lihaksissani, mutta pahinten käsien toiminta aiheuttaa hankaluutta arkeen. Kipua on vaikea kuvata mihinkään kuvaan tai videoon, mutta perspektiiviä antaa varmasti se, että kyseinen video on kolmas otos ja nyt tätä kirjoittaessa kuvaamisesta on kulunut tunti. Sormia särkee edelleen ja kipu säteilee kyynärvarren puoliväliin asti, kun kirjoittaa tietokoneen näppäimistöllä.

Kommentoi